Cystinurie - Korat

Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l’appareil urinaire

Symptômes
Difficultés à uriner, possibilité de présence de sang dans les urines. Non soignée, cette pathologie peut conduire au dysfonctionnement du rein et à la mort.

Gène impliqué
SLC7A9

Mutation testée
c.881T>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 1 et 4 ans

Publication : Mizukami et al. (2016). Cystinuria associated with different SLC7A9 gene variants in the cat.

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